Σύνδρομο Down - Nέο πιο εύστοχο προγεννητικό τεστ

Προγεννητικό DNA για το σύνδρομο Down, που είναι πιο ασφαλές και αποτελεσματικό από το υπάρχον, ανέπτυξαν Βρετανοί ερευνητές.

Σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Genetics in Medicine, το νέο γενετικό τεστ (reflex DNA screening) γίνεται περίπου στην 11η εβδομάδα της κύησης και παρέχει λιγότερα ψευδώς θετικά αποτελέσματα σε σχέση με το υπάρχον τεστ. Μπορεί επίσης να αξιοποιηθεί για την έγκαιρη διάγνωση δύο άλλων σοβαρών αλλά σπανιότερων χρωμοσωμικών παθήσεων (τρισωμιών), των συνδρόμων Edwards και Patau, που προκαλούνται από την ύπαρξη ενός πρόσθετου χρωμοσώματος στα κύτταρα του εμβρύου.
Οι ερευνητές του Ινστιτούτου Προληπτικής Ιατρικής του Πανεπιστημίου Queen Mary του Λονδίνου, με επικεφαλής τον καθηγητή Σερ Νίκολας Γουόλντ, δοκίμασαν το τεστ σε πέντε μαιευτικές κλινικές, σε πάνω από 22.800 γυναίκες.
Από αυτές, το 11% έκαναν το νέο τεστ DNA και είχε ποσοστό διαγνωστικής ακρίβειας 95% στην ανίχνευση των τριών χρωμοσωμικών διαταραχών, έναντι 81% του υπάρχοντος τεστ. Το ποσοστό των ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων του νέου τεστ ήταν μόνο 0,02% ή δύο περιστατικά στα 1.000, έναντι 2,42% του υπάρχοντος τεστ.
Σήμερα, η διάγνωση του συνδρόμου Down και των άλλων δύο χρωμοσωμικών διαταραχών γίνεται με ένα συνδυασμό τεστ αίματος και εξέτασης υπερήχου μεταξύ της 10ης και της 14ης εβδομάδας της κύησης. Αν - λαμβάνοντας υπόψη και την ηλικία της μητέρας- εκτιμηθεί ότι υπάρχει αυξημένος κίνδυνος για το έμβρυο (πάνω από μία πιθανότητα στις 150), ακολουθεί για επιβεβαίωση αμνιοκέντηση ή λήψη τροφοβλάστης.
Το νέο τεστ σε πρώτη φάση χρησιμοποιεί τον ίδιο συνδυασμό τεστ αίματος και υπερήχου. Αν ο κίνδυνος εκτιμηθεί ότι είναι πάνω από μία πιθανότητα στις 800, τότε το ίδιο αίμα της εγκύου στέλνεται για ανάλυση DNA.
Το Εθνικό Σύστημα Υγείας (NHS) της Μ. Βρετανίας, σύμφωνα με την εφημερίδα Guardian, σκοπεύει να διαθέτει το νέο τεστ από το 2018 για τις γυναίκες εκείνες που θεωρούνται υψηλού κινδύνου για κάποια από τις τρεις χρωμοσωμικές παθήσεις (γνωστές και ως τρισωμίες 21, 18, and 13).
Ο Δρ Γουόλντ πιστεύει ότι το νέο τεστ θα μπορούσε μελλοντικά να υιοθετηθεί από τα νοσοκομεία όλου του κόσμου, εφόσον διαθέτουν εργαστήρια που κάνουν αναλύσεις DNA.

Πηγή: ΑΠΕ

Τελευταία Ενημέρωση: 06 Φεβρουαρίου 2021 - 14:31

Τελευταιες Ειδησεις

29 Μαρτίου
Σήμερα η απάντηση του ελληνικού δικαστηρίου για τον θάνατο της κόρης της Τζωρτζίνας Δασκαλάκη
07:04
Τίτλοι Ειδήσεων: Παρασκευή 29 Μαρτίου 2024
07:00
6η αγωνιστική πρωταθλήματος Cyta: Απόλλων - ΑΕΖ και Δόξα - Οθέλλος
06:47
Στο στόχαστρο του Ισλαμικού Κράτους οι "σταυροφόροι"
06:44
Αϊτή: Περισσότεροι από χίλιοι φόνοι μέσα σε 2 μήνες
06:19
Σήμερα η απόφαση του ελληνικού δικαστηρίου για την υπόθεση βιασμού 12χρονης στον Κολωνό
06:16
Απορρίφθηκε από την Βουλή η πρόταση δυσπιστίας κατά της κυβέρνησης για τα Τέμπη
06:02
Προσπάθειες ΗΠΑ για σταθεροποίηση της μεταπολεμικής Λωρίδας της Γάζας
06:00
Βομβαρδισμός Ισραήλ σε Συρία - 36 νεκροί
05:57
Μονόωρη στάση εργασίας σήμερα για το προσωπικό του ΡΙΚ, λόγω μη καταβολής μισθών
05:53
Τμήμα Μετεωρολόγιας 1ο Δελτίο Καιρού 29/3/2024
05:35
28 Μαρτίου
Έκθεση ΟΗΕ: Η διαίρεση της Κύπρου εμποδίζει την απόλαυση των ανθρωπίνων δικαιωμάτων από όλους τους κατοίκους
22:08
Όλες οι ειδήσεις

Video on Demand

Η υπηρεσία ΡΙΚFLIX δίνει την ευκαιρία στους τηλεθεατές που κατέχουν έξυπνες τηλεοράσεις οι οποίες υποστηρίζουν την εφαρμογή της υβριδικής τηλεόρασης (HbbTV) με την χρήση του κόκκινου κουμπιού -που βρίσκεται στο κάτω μέρος του τηλεκοντρολ-να μεταφέρονται σε διαδυκτιακό περιβάλλον απο όπου μπορούν να παρακολουθήσουν εταιροχρονισμένα τα προγράμματα του ΡΙΚ.

Όταν κάποιος τηλεθεατής είναι συντονισμένος στις συχνότητες τις Επίγειας Ψηφιακής Πλατφόρμας (DVB-T) του ΡΙΚ και παρακολουθεί ΡΙΚ 1 , ΡΙΚ 2 ή ΡΙΚHD και ο δέκτης του υποστηρίζει την εν λόγω εφαρμογή στο κάτω μέρος της οθόνης του θα παρουσιαστέι για λίγα δευτερόλεπτα ένα εικονίδιο που θα τον καλέι να πατήσει το κόκκινο κουμπί. Πατώντας το κόκκινο κουμπί εισέρχεται στην πλατφορμα ΡΙΚFLIX. Σε περίπτωση που ο τηλεθεατής θέλει να επανέλθει στην ζωντανή ροή εκπομπής θα πρέεπι να ξαναπατήσει το κόκκινο κουμπί.